Uma condição neurodegenerativa rara que afeta movimentos, cognição e comportamento. Entenda como identificar os sinais e os próximos passos.

Resumo:

• A Doença de Huntington é uma condição genética, hereditária e progressiva que afeta as células nervosas do cérebro.
• Os sintomas são divididos em três áreas principais: motoras (movimentos involuntários), cognitivas (dificuldade de raciocínio) e psiquiátricas (alterações de humor).
• A causa é uma mutação em um único gene, o HTT, que pode ser transmitida de pais para filhos.
• O diagnóstico é confirmado por meio de um teste genético, além da avaliação clínica e do histórico familiar.
• Embora não tenha cura, o tratamento foca no controle dos sintomas com uma equipe multidisciplinar, melhorando a qualidade de vida.

Começa de forma sutil. Talvez um copo que escorrega da mão com mais frequência, uma irritabilidade que parece não ter motivo ou uma leve dificuldade para organizar os pensamentos do dia a dia. Esses pequenos sinais, muitas vezes ignorados, podem ser o primeiro alerta para a Doença de Huntington.

O que é a doença de Huntington?

A Doença de Huntington, também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença neurodegenerativa rara. Ela é causada pela degeneração progressiva de células nervosas (neurônios) em áreas específicas do cérebro, especialmente nos gânglios da base, que são cruciais para o controle dos movimentos, do pensamento e das emoções.

Essa condição é progressiva, o que significa que seus sintomas tendem a se agravar ao longo do tempo. Geralmente, os primeiros sinais aparecem entre os 30 e 50 anos de idade, mas podem se manifestar mais cedo (forma juvenil) ou mais tarde.

A forma juvenil da Doença de Huntington (DHJ) é mais rara e pode ser confundida com transtornos comuns na infância, como o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) ou o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Essa semelhança nos sintomas, que incluem queda no desempenho escolar e mudanças comportamentais, pode atrasar significativamente o diagnóstico correto da DHJ.

Qual a causa da doença de Huntington?

A causa é estritamente genética. Ela ocorre devido a uma mutação no gene HTT, responsável por produzir uma proteína chamada huntingtina. A mutação causa uma repetição excessiva de uma sequência de DNA conhecida como “CAG”.

Em uma pessoa sem a doença, essa sequência se repete poucas vezes. No portador da mutação, o número de repetições é muito maior, levando à produção de uma forma alterada da proteína huntingtina que é tóxica para os neurônios, causando sua morte gradual.

Como a doença é transmitida?

A Doença de Huntington é uma condição autossômica dominante. Isso significa que basta herdar uma única cópia do gene mutado de um dos pais para desenvolver a doença. Assim, um filho de uma pessoa com Huntington tem 50% de chance de herdar o gene e também desenvolver a condição.

Se uma pessoa não herda o gene alterado, ela não desenvolverá a doença nem a transmitirá para seus descendentes. Por isso, o aconselhamento genético é fundamental para famílias com histórico da condição.

Quais são os principais sintomas da doença de Huntington?

Os sintomas variam muito entre os pacientes e evoluem com o tempo. Eles são classicamente agrupados em três categorias principais.

Sintomas motores

São os sinais mais conhecidos da doença e frequentemente os que levam à busca por um diagnóstico. Incluem:

• Coreia: movimentos involuntários, rápidos e espasmódicos, principalmente nos braços, pernas, rosto e tronco.
• Distonia: contrações musculares involuntárias que causam posturas anormais ou torções.
• Problemas de equilíbrio e marcha: caminhar instável e quedas frequentes.
• Dificuldade na fala (disartria) e na deglutição (disfagia).

Alterações cognitivas

As dificuldades intelectuais podem ser um dos primeiros sinais, mesmo antes dos problemas motores se tornarem evidentes. As principais são:

• Dificuldade para organizar tarefas, planejar e tomar decisões.
• Redução da flexibilidade mental, com tendência a se fixar em um pensamento ou ideia.
• Problemas de memória, especialmente para aprender novas informações.
• Lentidão no processamento de pensamentos.

Manifestações psiquiátricas

Alterações de humor e comportamento são comuns e podem causar grande impacto na qualidade de vida do paciente e de seus familiares.

As mais frequentes são:

• Depressão
• Ansiedade
• Irritabilidade e explosões de raiva
• Apatia (falta de interesse e motivação)
• Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC)

Em razão do impacto emocional e neurológico da doença, pacientes com Doença de Huntington podem apresentar um risco de suicídio entre duas e seis vezes maior do que a população em geral. Esse risco é particularmente elevado logo após o diagnóstico ou no início dos sintomas, ressaltando a importância do suporte psicológico e psiquiátrico contínuo.

Como é feito o diagnóstico da doença de Huntington?

O diagnóstico é baseado na combinação de avaliação clínica, histórico familiar e confirmação por teste genético. O processo geralmente segue estas etapas:

1. Avaliação neurológica: um médico neurologista realiza um exame físico completo para avaliar os reflexos, força muscular, equilíbrio, coordenação e a presença de movimentos involuntários.
2. Análise do histórico familiar: o médico investiga se há outros casos da doença na família, o que é um forte indicativo.
3. Teste genético: a confirmação definitiva é feita por um exame de sangue. Este teste analisa o gene HTT e conta o número de repetições da sequência CAG, confirmando ou descartando a mutação.Para agendar suas consultas e exames, conheça nossas unidades.

Além desses métodos tradicionais, pesquisas recentes indicam a possibilidade de identificar a doença precocemente, antes mesmo do aparecimento dos sintomas motores, através de biomarcadores encontrados em pequenas estruturas no sangue chamadas vesículas extracelulares. Essa abordagem promete um diagnóstico mais antecipado, abrindo portas para intervenções cada vez mais cedo.

Qual a expectativa de vida e a progressão da doença?

A Doença de Huntington é uma condição que avança lentamente. Após o início dos sintomas, a expectativa de vida média é de aproximadamente 15 a 20 anos. Vale dizer que a morte geralmente não ocorre pela doença em si, mas por complicações decorrentes dela, como infecções (pneumonia por aspiração) ou lesões relacionadas a quedas.

Quando devo procurar um médico?

É fundamental procurar um neurologista se você ou um familiar apresentar uma combinação de sintomas como movimentos involuntários, alterações de humor inexplicadas e dificuldades cognitivas, especialmente se houver histórico da doença na família.

O diagnóstico precoce permite iniciar o acompanhamento multidisciplinar o quanto antes, planejando o futuro e garantindo o acesso às terapias de suporte que podem fazer uma grande diferença na jornada do paciente e de seus cuidadores. Conte com a Clínica SiM.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.

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